Karakterisasi Mutasi Spontan pada DNA dan Pengaruhnya terhadap Fenotipe

Abstract

Mutasi spontan pada DNA merupakan perubahan urutan nukleotida yang terjadi secara alami tanpa paparan agen mutagen eksternal, dan menjadi salah satu pendorong utama variabilitas genetik dalam suatu populasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengkarakterisasi bentuk-bentuk mutasi spontan, seperti substitusi basa, delesi, insersi, dan kesalahan replikasi, serta mengidentifikasi faktor fisiologis dan biokimia yang memicu munculnya mutasi tersebut. Melalui pendekatan analisis molekuler dan komputasional, studi ini mengevaluasi pola, frekuensi, serta kestabilan mutasi pada berbagai lokus DNA, sekaligus mengkaji bagaimana perubahan tersebut termanifestasi pada tingkat fenotipe. Hasil penelitian menunjukkan bahwa mutasi spontan dapat menghasilkan spektrum pengaruh yang luas, mulai dari fenotipe netral hingga perubahan signifikan yang memengaruhi jalur metabolisme, ekspresi gen, maupun perkembangan organisme. Selain itu, temuan ini menegaskan bahwa mutasi spontan tidak hanya berperan dalam proses evolusi dan adaptasi lingkungan, tetapi juga menjadi faktor predisposisi penting dalam munculnya kelainan genetik serta penyakit herediter tertentu. Dengan demikian, karakterisasi mendalam terhadap mutasi spontan memberikan kontribusi penting dalam memahami dinamika kestabilan genom dan implikasinya terhadap keragaman fenotipe.